Flere tusinde børn og voksne i Danmark kan gå rundt med arveligt forhøjet kolesterol uden at vide det. Tidlig opdagelse kan redde liv. Det anslås, at op mod 30.000 danskere kan lide af sygdommen familiær hyperkolesterolæmi, i daglig tale arvelig forhøjet kolesterol, uden at vide det. Det kan man læse i en artikel i Månedsskrift for Almen Praksis.

Sygdommen betyder, at personen har en stor mængde kolesterol - fedt - i blodet, hvilket kan medføre forsnævringer af blodkarrene (åreforkalkning) og blodpropper.

Medfødt sygdom

650.000 danskere er allerede i behandling for højt kolesteroltal, og hos de fleste skyldes problemet en usund livsstil med for meget fed mad, rygning eller alkohol, og ikke nok motion. For dem er der ikke tale om en medfødt sygdom, og det høje kolesteroltal opstår som regel senere i livet.

Men er der tale om den arvelige version af sygdommen, vil de følgesygdomme, den bringer med sig, kunne udvikle sig langt tidligere i livet. Allerede før barnet er blevet født, vil kolesteroltallet være for højt, og risikoen for at udvikle åreforkalkning og blodpropper i en ung alder bliver mangedoblet. Undersøgelser har vist, at mænd har 50 gange større risiko for at dø af et hjertetilfælde før de fylder 40 år, sammenlignet med normalbefolkningen. For kvinder er risikoen 30 gange forøget.

Familiehistorik

Hvis sygdommen bliver opdaget allerede i barndommen, og barnet kommer i den rette behandling, kan disse risici dog formindskes kraftigt og i nogle tilfælde helt fjernes.

De danskere, der er i risikogruppen, har ofte haft flere familiemedlemmer med hjerte-karproblemer tidligt i livet. Det er derfor vigtigt for disse familier at være ekstra opmærksomme på, at der kan være tale om arveligt forhøjet kolesterol.

Hvis en af forældrene har sygdommen, er der 50 pct. risiko for, at barnet også arver den. Bekymrede forældre kan tale med deres praktiserende læge og bede om at få taget en blodprøve.

Målinger af kolesterol i blodet

Kolesterol kan måles både som totalkolesterol, HDL-kolesterol (High Density Lipoprotein) og LDL-kolesterol (Low Density Lipoprotein). HDL-kolesterol er ofte betegnet som ’det gode kolesterol’, fordi højt HDL-kolesterol beskytter mod hjerte-kar-sygdom. Modsat har højt LDL-kolesterol en skadelig virkning. Forhøjet kolesterol eller en forkert balance mellem LDL og HDL-kolesterolet kan være skadeligt. Det øger aflejringen af kolesterol i blodkarrene og kan medføre forsnævringer, åreforkalkning og deraf følgende hjerte-kar-sygdomme f.eks. blodpropper i hjertet og hjernen samt hjertekramper. Hvis LDL-kolesterolet er over 4 for børn under 16 år og over 5 for voksne, og familien har tendens til hjerte-karlidelser, bør den praktiserende læge henvise til en specialist, der kan udføre de nødvendige undersøgelser.

Gentest kan give ro i sindet

Allerede i den tidlige skolealder - når barnet er omkring ti-tolv år - kan lægerne foretage en gentest af barnet for at fastslå, om det har arveligt forhøjet kolesterol.

Behandling består typisk i en livsstilsomlægning bestående af sund kost og motion samt medicin.

Hvis sygdommen er blevet fundet hos en person, kan en gentest af de andre nære familiemedlemmer være en god ide. Udover at finde de ramte og sætte dem hurtigt i gang med den forebyggende behandling, kan det være lige så vigtigt for de raske at få at vide, at de ikke har sygdommen og derfor ikke behøver leve et liv i frygt for blodpropper og et kort liv.

FAKTA

Lipidklinikker i Danmark

I Danmark findes 10 lipidklinikker, som din praktiserende læge kan henvise til, hvis LDL-kolesterolniveauet måles til mere end 5 mmol/l. Lipidklinikkerne er specialiserede i udredning og behandling af patienter med arvelige hjertesygdomme.