Af Yngve Olaussen

”Alfa Mannosidose er en sjælden, arvelig, progressiv lysosomal lagringssygdom forårsaget af mangel på enzymet Alfa Mannosidase,” forklarer Dr. Allan M. Lund. Han er overlæge og leder af Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme samt rådgiver for Sundhedsstyrelsen på områder om sjældne lidelser som Alfa Mannosidose. ”Sygdommen forårsages af mutationer i genet MAN2B1, der sørger for produktionen af enzymet alfa-mannosidase,” siger han. Kroppen har brug for alfa-mannosidase til nedbrydning af mannose, der indeholder glykoproteiner (sukkerholdige proteiner). Mangel på enzymet leder til fremskridende lysosomal ophobning af disse ufordøjede glykoproteiner." ”Dette forårsager videre en svækket cellefunktion og organtoksicitet, der breder sig til alle organer.

Varierende symptomer på Alfa Mannosidose

Ifølge Allan M. Lund har Alfa Mannosidose en forekomst på 1:500.000 til 1:1.000.1000. Kun 7 patienter med sygdommen er kendt i Danmark. Den sjældne sygdom har en lang liste mulige symptomer. Variationen af symptomerne er stor fra patient til patient selv mellem søskende med identiske genmutationer. ”Alfa Mannosidose resulterer i en progressiv udvikling af mange symptomer. De fleste børn er normale ved fødslen, og symptomer udvikler sig over mange år som et resultat af sygdommens ubønhørligt progressive natur,” siger Allan Lund.

Blandt de hyppigste symptomer er:

  • Anormaliteter i ansigtet så som forstørret hovedomkreds, fremtrædende pande og kæbeparti, bred og flad næse, spredte og ujævnt udviklede tænder samt en kort hals.
  • Anormalt skelet med mangelfuld knoglestruktur, ledsygdomme – specielt ved hofte og ryg, hvilket giver reduceret mobilitet og smerter; Afkalkning af knoglerne, slidgigt, skæv ryg, krumning af hvirvelsøjlen og brystanormaliteter.
  • Nedsat hørelse med behov for høreapparat
  • Psykologiske og intellektuelle handicap (IQ fra 30-81) med indlæringsvanskeligheder, sproglige udfordringer og social afhængighed af de nærmeste personer.
  • Neurologisk sygdom med dårlig koordination (ataksi), reduceret balanceevne, gangproblemer og generelt svækket muskulatur.
  • Psykiatrisk sygdom med periodevise psykoser, der ofte leder til yderligere funktionsbesvær.
  • Immundefekter med mange infektioner og autoimmunitet

En daglig kamp med sygdom

Listen over symptomer på Alfa Mannosidose er lang, og udfordringerne for patienterne er desværre tilsvarende mangfoldig. ”Ud over den symptomatiske og støttende behandling er stamcelletransplantation på nuværende tidspunkt den eneste behandlingsmulighed for Alfa Mannosidose-patienter, men man er ved at undersøge effektiviteten af enzymterapi. Patienterne har fortsat mange problemer både med og uden behandling, og de kæmper med dagligdagsopgaver som påklædning, afklædning og personlig hygiejne. Smerte og ubehag på daglig basis er også helt almindeligt. Ligeledes er problemer med angst og depression. For at forbedre livskvaliteten og for at forebygge komplikationer relateret til sygdommens progression, bør patienten varetages af et multidisciplinært team af børnelæger, ortopædkirurger, neurologer, neurokirurger, fysioterapeuter, øjenlæger og ørelæger. ”Et godt samarbejde mellem forældre og skole for at optimere skolegang og social udvikling er ligeledes en nødvendighed,” afslutter Anders M. Lund.