”Livskvaliteten for patienter med CTX varierer betydeligt. Det er vigtigt at få stillet diagnosen tidlig, så behandling kan startes. Ofte vil patienten have fået betydelige symptomer, før de bliver diagnosticeret. Nogen kan få grå stær i 10-12 års alderen og først senere kan det opstå symptomer i hjernen,” siger Kjetil Retterstøl. Han er professor ved sektion for klinisk ernæring på det medicinske fakultetet ved Universitetet i Oslo.

Ifølge norsk stortingsmelding nr. 21 1998-99 har de norske myndigheder et overordnet mål for disse patienter.

«Et overordnet tværpolitisk mål i Norge er, at mennesker med en kronisk sygdom eller funktionshæmning skal gives mulighed for fuld deltagelse og ligestilling i samfundet. Udfordringen for offentlige instanser er, at give de rette forhold, med henblik på at fremme selvstændighed og deltagelse.»

Viden om egen sygdom

Viden om egen sygdom er et vigtigt udgangspunkt for at kunne leve med sygdommen. Det er vigtigt at kende sygdommen og de symptomer som følger med. Med viden om egen sygdom, har den ramte også større mulighed for, at vurdere og tage stilling til mødet med de instanser der kan hjælpe.

”Foreløbig har vi meget lidt erfaring med CTX i Norge. For voksne patienter med en ukendt sjælden sygdom, er tilbuddene splittet mellem en række forskellige instanser. Nogen sjældne sygdomme, som CTX, vil af og til ikke blive opdaget før godt op i voksen alder. Patienterne vil måske først komme til en ortopædkirurg for at fjerne aflejringer på achilles hælene, senere får de måske opereret øjnene for grå stær. Det kan tage lang tid før sammenhængen bliver opdaget,” fortæller Retterstøl.

”Tidlig diagnosticering er derfor vigtig for at reducere permanente skader,” siger han.

Erfaringer fra Norden

”CTX er en ekstremt sjælden sygdom. Jeg kender kun til 4 tilfælde i Norge, 2 i Danmark, 2 i Sverige og 1 i Finland i løbet av de sidste 30 år,” siger Ingemar Björkhem, seniorforsker ved Karolinska Institutet i Stockholm.

”Udviklingen af sygdommen bestemmes af mutationen i 27-hydroxlasgenet, når sygdommen opdages og behandlingen begynder. Hvis diagnosticering sker tidligt og behandlingen kommer hurtigt i gang, kan patienten næsten blive symptomfri og få en god livskvalitet. En af patienterne her i Norden har et relativt mildt sygdomsforløb og har fået optimal behandling. Hun er næsten ikke påvirket af sygdommen,” siger han.

”En anden patient jeg kender til, er invalideret med kraftig kognitiv svigt og har vanskeligheder med at gå. Behandlingen begyndte sent og som jeg forstår, har den ikke haft nogen afgørende effekt,” fortæller Ingemar Björkhem.