Patienter med svær hæmofili A og B danner ikke funktionel koagulationsfaktor (hhv. Faktor VII og IX), der får blod til at størkne. Derfor har de behov for forebyggende behandling, så de undgår livstruende blødninger eller gentagne ledblødninger, der kan medføre en særlig type slidgigt (hæmofiliatropati) og invaliditet allerede fra teenagealderen.

Intravenøs indsprøjtning

De første behandlingsmuligheder for bløderpatienter kom på markedet i 1993 og var et stor fremskridt, da det eliminerede risikoen for blodbåren smitte efter mange HIV- og hepatitis-smittede patienter. Behandlingen gives i dag stadig med intravenøs indsprøjtning med relativt kort virkning, så det er nødvendigt med injektioner hver anden til tredje dag. ”Den nuværende behandling for hæmofili involverer en udskiftning af the manglende koaguleringsenzym gennem intravenøs indsprøjtning. Dette kan være svært at udføre i hjemmet - Specielt for forældre, der skal behandle små børn, og effekten holder ikke længe. Hos 15-20 procent af patienterne behandler kroppen desuden proteinet som fremmed og reagerer ved at producere antistoffer,” forklarer Michael Laffan, professor of Heamostatis and Thrombosis ved Imperial College London.

Antistof-problem måske løst

Patienter, der udvikler antistoffer mod faktorbehandlingen har ikke altid mulighed for at få en effektiv forebyggende behandling. Efter 25 år er der nu nye behandlingsmuligheder på vej. Flere faktorprodukter har længere halveringstid har allerede ramt det danske marked. Lige nu testes en ny spændende behandlingsmulighed, hvor et molekyle efterligner effekten af et normalt protein, hvilket eliminerer problemet med antistoffer. Behandlingen er subkutan (injektion under huden) frem for intravenøs, hvilket er lettere for patienten, og virkningen har en holdbarhed på en uge i stedet for et par dage. Vi kan forvente det licenseret inden for et års tid.

Genterapi eliminerer indsprøjtning

Der er desuden forsigtig optimisme i forbindelse med fremtidsudsigterne for genterapi, hvor man kan dirigere produktion af proteinet og dermed helt undgår behov for injektioner. ”Genterapi, der for 20 år siden blev udråbt som kuren af hæmofili, viser nu endelig lovende resultater i kliniske studier. Og det første lægemiddel med et helt nyt behandlingsprincip, hvor man påvirker koagulationskaskaden og genopretter den hæmostatiske balance, uden at tilføre faktor VIII eller faktor IX, forventes at være tilgængeligt i Danmark fra sommeren 2018,” siger Eva Funding, overlæge på Rigshospitalet og speciallæge i hæmatologi og fortsætter.

Bløderbehandling under forandring

Hæmofilibehandling er under forandring, og det stiller store krav til information og rådgivning af patienterne om fordele og risici ved de forskellige behandlingsmuligheder. "Især hæmofili B patienter kan være velbehandlede med en injektion hver eller hver anden uge. Såkaldt non-faktorbehandling giver mulighed for subkutan indsprøjtning en gang om måneden, men har også medført alvorlige bivirkninger. Genterapien synes lige om hjørnet, men holder effekten livslangt og hvor meget må det koste?," slutter Eva Funding.

Eva Funding er citeret via skriftet: Best Practice: Nye behandlingsprincipper indenfor hæmofili.