At leve med en sjælden sygdom som tuberøs sclerose (TS) kan give udfordringer, da den manifesterer sig på mange måder. ”Med en sjælden sygdom som TS kan man gå hos almindelig børnelæge eller neurolog i lang tid uden at vide, at der findes et centraliseret tilbud og på trods af, at vi har en national strategi, der netop er skabt for at tage livtag med de sjældne sygdomme,” siger Brian Nauheimer, afdelingslæge ved Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital. Den nationale strategi for folk med sjældne sygdomme er fra 2001 og er yderligere revideret i 2014. På den måde er der sket et paradigmeskifte i behandling af tuberøs sclerose, der nu virkeligt tages seriøst som sygdom.

Tuberøs sclerose viser sig på mange måder

Tuberøs sclerose betegner forandringer, der ofte ses på hjernebarkens overflade eller lige under som knoldlignende knuder (tubera). ”TS er en genetisk sygdom med forskellige manifestationer i huden, øjnene, hjernen, neglene - faktisk i hele kroppen. Nogle bliver meget syge, andre ikke. Det typiske forløb er, at det ellers raske barn efter fire-seks måneder får svær epilepsi og infantile spasmer. Endvidere kan der være symptomer i hjernen forårsaget af tubera og forsinkelse i udviklingen både fysisk og kognitivt. Mange er tillige autistiske i deres adfærd,” forklarer Brian Nauheimer Andersen. På grund af tuberøs scleroses mange manifestationer er der brug for mange specialer og fagligheder. ”Typisk har man brug for at komme til os cirka en gang om året, til eget hospital, øjenlæge, tandlæge, få foretaget MR-skanning hvert eller hvert tredje år, eventuelt få ultralydsskannet nyrerne, besøge hudlæge og blive undersøgt for svulster i hjertet de første år. Derfor gør vi meget ud af, at barnet kan blive set af mange på en dag, så de ikke skal rundt på hospitaler hele tiden,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Samlet pakkeforløb for voksne med TS mangler

Det kan være en endnu større udfordring at leve med TS i voksenlivet. ”Der er stor forskel på børn og voksne. Sygdommen er ikke del af et specialeplan – der kortlægger hvilke sygdomme behandles hvor - på voksensiden. Planen for børn er veletableret, men ikke for voksne. Det kan være svært at navigere i, for alle du møder siger: ”Nej, det er nok ikke lige mig, du skal snakke med”. Der er ikke noget pakkeforløb, som hvis man er hjertepatient,” slår Brian Nauheimer Andersen fast. Derfor kan man også få en del ud af at agere som ’empowered patients’ og selv være på forkant med udviklingen i behandlingsmuligheder og ved at søge informationer i patientforeningen. På Center for Sjældne Sygdomme i Aarhus har de dog fået et samarbejde i gang, der giver forbedringer i behandlingen af voksne. ”På neurologisk afdeling i Aarhus er der en neurolog, som nu ser alle patienter med TS og tager sig af opfølgningen med en fast guideline. Mange af de manifestationer, patienter med TS har, er jo ikke noget, der falder naturligt for en neurolog, så der er det vigtigt med en tovholder, som gerne vil beskæftige sig med ting uden for eget speciale. Det kræver en holistisk tilgang,” siger Brian Nauheimer Andersen.