Der går formentlig nogle danskere rundt med den sjældne sygdom Fabry, uden de selv ved det. Det er nemlig svært at stille en tidlig diagnose, da de første symptomer er ret uskyldige. Men uden behandling kan sygdommen gøre uigenkaldelig skade på de indre organer og i værste fald være dødelig. Derfor er det altafgørende, at der udvikles værktøjer til tidlig opsporing og diagnosticering af Fabry-patienter. Det mener Allan Meldgaard Lund, der er overlæge på Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme. ”Vi mangler en effektiv metode til tidlig diagnosticering. Der arbejdes med gendiagnostik og biomarkører, men vi er ikke i mål endnu,” siger han.

Hurtig diagnosticering giver bedre fremtidsudsigter

Fabry er en genetisk sygdom. Patienterne mangler et enzym ved navn alfa-galaktosidase A, hvilket medfører, at kroppen ikke kan nedbryde bestemte fedtstoffer. Stofferne ophobes i kar og de indre organer og fører sekundært til dannelse af bindevæv, som man ikke kan fjerne igen. I børnealderen kan symptomerne være eksempelvis diarré, hovedpine og mavepine. Den slags symptomer kan skyldes mange ting, og Fabry er sjældent den første sygdom, man tænker på. Men jo hurtigere man får stillet diagnosen, jo hurtigere kan man indlede behandlingen og forhindre skader på de indre organer. ”I øjeblikket kender man til nogle af de genmutationer, der med stor sikkerhed fører til Fabry, men forståelsen af sygdommens genetik er ikke stor nok til, at man for alle nyfødte kan forudsige, om de bliver syge. Derfor kan man ikke tilbyde screening af nyfødte endnu,” siger Allan Meldgaard Lund.

Effektiv screeningsteknologi om 5-10 år

I Danmark er der oprettet et såkaldt nationalt genom center. Den slags initiativer vil ifølge Allan Meldgaard Lund øge forståelsen af sygdommens genetik, fordi man herved kan opbygge en viden om, hvilke genetiske variationer der er forbundet med sygdomsudvikling. Desuden arbejder forskere på at finde biomarkører, der med større sikkerhed kan afsløre sygdomstilstanden hos potentielle Fabry-patienter. ”Vi nærmer os heldigvis en forståelse af sygdommen, hvor vi med screening vil kunne fastslå nyfødtes risiko for sygdommen med meget større sikkerhed. Jeg forudser, at teknologien er på plads om 5-10 år. Derefter skal vi igennem det sundhedsjuridiske og -politiske system, før det eventuelt kan implementeres," siger Allan Meldgaard Lund.

Efterlyser større kendskab til sjældne sygdomme

Indtil da bør sjældne sygdomme som Fabry fylde mere i de danske lægers bevidsthed, så der er større chance for at opspore sygdommen, når symptomerne melder sig. ”Man kunne starte med mere uddannelse i sjældne sygdomme på medicinstudiet og speciallægeuddannelserne. Selvom det er svært at stille diagnosen, ville man kunne identificere flere patienter, hvis der var et bedre kendskab til sygdommen,” siger Allan Meldgaard Lund.