Det kan betyde meget for børn med den sjældne hjernesygdom Niemann-Pick sygdom type C (NP-C), at sygdommen opdages tidligt. Jo senere man opdager sygdommen, desto større vil de uoprettelige skader være, siger overlæge Sabine Grønborg, der følger patienter med sygdommen. ”NP-C påvirker livskvaliteten og levetiden drastisk. Det er vigtigt at være opmærksom på symptomer på NP-C, da man kan bremse udviklingen af  sygdommen i et vist omfang med medicin, men man kan ikke rette op på skader der allerede er sket,” siger Sabine Grønborg, konstitueret overlæge på Center for Sjældne Sygdomme under BørneUngeKlinikken ved Rigshospitalet.

Symptomerne er svære at genkende

NP-C er en arvelig og dødelig neurodegenerativ sygdom, der langsomt ødelægger hjernen. Sygdommen rammer personer i alle aldre - fra nyfødte til voksne, og symptomerne kommer i mange varianter. ”Symptomerne på NP-C er varierende, svære at gennemskue og afhænger af patientens alder. Patienterne får både fysisk og mental handicap med tiden. De mister gangfunktion, balance, får epilepsi og mister synkeevne. Børn får adfærdsforstyrrelser, får symptomer på ADHD og mister deres kognitive evner. Patienterne bliver mere og mere syge og børn med det mest typiske forløb af NP-C dør mellem 20 og 30 års alder,” siger Sabine Grønborg. Folk med NP-C mister deres uafhængighed og må i høj grad forlade sig på hjælp og støtte fra andre, som typisk er familiemedlemmer. Det er selvsagt hårdt for familien og patienten.

NP-C kan ses i øjnene

Et typisk træk ved sygdommen er, at man mister evnen til at kigge nedad eller opad. Det kan nemt spores ved at få personen til at kigge opad og bagefter nedad, men det er ikke hos alle, man kan se dette symptom tidligt i sygdomsforløbet. I så fald kan man holde øje med andre symptomer. NP-C er nemlig også forbundet med stor klodsethed og dårlig balanceevne. Når sygdommen udvikler sig, kan den også påvirke organ funktioner. ”Sygdommen er ekstremt sjælden, og der er en del patienter, hvor man ikke fanger sygdommen tidligt, da symptomerne kan ligne symptomer på andre sygdomme.” siger Sabine Grønborg. Personer med sygdommen kan også få psykiatriske symptomer i længere tid, før de fysiske symptomer manifesterer sig. Symptomerne kan være adfærds- eller opmærksomhedforstyrrelser, psykose og nedsat kognition.

Behandling af NP-C

Hvis NP-C opdages i tide, kan man give en tabletbehandling, der forsinker den skadelige udvikling. ”Når man har NP-C, ophober komplekse fedtstoffer sig i cellerne, så cellerne bliver skadede. Med medicinen gribes ind i den sygelige fedtomsætning, så ophobningen i cellerne bremses. Dermed bremser eller forsinker medicinen udviklingen af visse aspekter af sygdommen,” siger Sabine Grønborg og slutter: ”Hvis man først mistænker, at patienten har NP-C, kan klinikere nu afgøre med en blodprøve, om patienten har sygdommen. Det er hurtigt og nemt.”