Det er helt afgørende for patienterne og deres familier tidligt at få diagnosticeret sygdommen for at etablere den bedste behandling og tværfaglige rådgivning. Overlæge Anne-Marie Bisgaard fra Center for Rett syndrom ved Kennedy Centret i Glostrup, Rigshospitalet ønsker derfor mere oplysning om sygdommen. Det kan nemlig være svært for f.eks. sundhedsfagligt personale at opdage sygdommen. Dels fordi sygdommen er sjælden, og almen viden om symptomer derfor er begrænset. Og dels også fordi symptomerne minder om andre tilstande som f.eks. autisme og muskelsygdom, hvilket gør det svært at identificere symptomerne.

Symptomer på Rett syndrom

”Det kræver viden at opdage Rett syndrom, fordi barnet i det første leveår kan udvikle sig næsten normalt. Når symptomerne så bliver tydelige, minder de meget om autisme eller andre neurologiske sygdomme. Man skal derfor som sundhedsfaglig kunne se bredere sammenhænge i symptomerne og kende til specifikke karakteristika for sygdommen,” siger overlæge Anne-Marie Bisgaard. Børn med Rett syndrom går ikke bare udviklingsmæssigt i stå, men taber typisk også allerede tillærte færdigheder i 1-3 års alderen. Det gælder i sær tab af sprog og brug af hænder, der udvikler ufrivillige bevægelser.  ”Det er både mentale og fysiske symptomer, som man skal være opmærksom på, når det opdages, at et barn ikke udvikler sig normalt. Er der tale om Rett syndrom, vil barnet ud over mistede færdigheder typisk også have slappe muskler, ufrivillige håndbevægelser og i en periode lukke sig ind i sig selv. Disse symptomer kan være tegn på Rett syndrom og desto hurtigere diagnosen kan af- eller bekræftes desto bedre,” siger Anne-Marie Bisgaard.

Tidlig diagnosticering er afgørende

Det kan have store konsekvenser for den fremtidige livskvalitet, at sygdommen bliver diagnosticeret tidligt. Ikke bare skal familien forberede sig på et familieliv med et behandlingskrævende handikappet barn, men den rette motoriske og psykologiske træning tidligt kan gøre livet lettere på sigt. ”Sygdommen gør, at børnene bl.a. taber tillærte sproglige og kommunikative færdigheder. En tidlig indsat kan medvirke til at udvikle alternative kommunikationsformer, som kan hjælpe dem og deres familier senere i livet,” siger Anne-Marie Bisgaard, som derfor ser et stort behov for mere viden og oplysning om Rett syndrom blandt sundhedsfagligt personale. ”Det er en meget sjælden sygdom, men vi ved, at der fødes 2-3 hvert år med tilstanden. Derfor er det også vigtigt, at børnelæger og andre i kontakt med helt små børn har kendskab til sygdommen, så vi tidligt i barnets liv kan sætte ind med den rigtige behandling,” siger Anne-Marie Bisgaard.