Europæisk samarbejde om sjældne sygdomme betyder retningslinjer, som positivt påvirker hverdagen for patienterne og deres familier. Et eksempel på dette er oprettelsen af European Reference Networks (ERN’er). Ved at skabe virtuelle, europæiske netværk af læger kan viden og ekspertise rejse på tværs af grænserne, uden at patienterne behøver gøre det.

European Reference Networks

De 24 ERN’er samler 1.000 sundhedsudbydere på tværs af Europa med et mål om at tackle komplekse eller sjældne lidelser, der kræver højt specialiseret behandling og en koncentration af viden og ressourcer. Gennem netværket får sundhedspersonalet ny viden, der kan konverteres til forbedret klinisk espertise, udvikling af guidelines for best practice, bedre diagnoser, sundhedspleje og behandlingsresultater for patienterne.

Sjældne sygdomme på dagsordenen

Det nuværende maltesiske formandskab for EU-Rådet har sat sjældne sygdomme højt på agendaen. Ved en række nylige arrangementer var fokus i diskussionerne på sjældne sygdomme. Ved et uformelt møde i Valletta, Malta i marts 2017 mellem sundhedsministrene fra EU's medlemslande diskuteredes behovet for struktureret samarbejde på tværs af landene. Diskussionerne koncentreredes om de nye ERN’er, mens man samtidig ansporede udviklingen af regionale grupperinger og fælles indkøb af lægemidler. Chris Fearne, sundhedsminister på Malta, opfordrede samtidig til mere transparens i prissættelse af medicin.

Det maltesiske formandskab og Malta Medicines Authority var ligeledes værter ved konferencen: Development and Access of Medicines for Rare Diseases i samarbejde med EURORDIS, den europæiske alliance for patientorganisationer for sjældne sygdomme og andre partnere. Deltagere ved konferencen, herunder en delegation af europæiske patientrepræsentanter, anerkendte behovet for struktureret samarbejde mellem medlemslandene for at forbedre patienternes adgang til bedre diagnoser, behandling, terapi og innovative teknologier.

Sjældne sygdomme i Danmark

En diagnose opfattes som sjælden i Danmark, når den er alvorlig, arvelig og rammer færre end 1.000 borgere. Ofte er der tale om et komplekst sygdomsbillede, hvor flere tilstande er til stede på samme tid. Der er ca. 800 forskellige sjældne sygdomme til stede i Danmark og antallet af patienter er 30.000 – 50.000. På baggrund af en henstilling fra EU´s sundhedsministre (2009), har Sundhedsstyrelsen udgivet en national strategi for sjældne sygdomme (2014). Strategien er aktuelt under implementering. Der findes i størrelsesorden 60 små foreninger for patienter og pårørende ramt af sjældne sygdomme og handicap. De fleste af dem er samlet i den nationale alliance Sjældne Diagnoser – se mere på www.sjaeldnediagnoser.dk.