Allerede da Gunhil Nørhave var 18 år, mærkede hun, at tingene ikke helt var, som de skulle være. Hun kunne simpelthen ikke følge med gymnasievennerne i idræt, og da hun fik målt sin lungefunktion i en biologitime, lå den et stykke under de andres. Hun opsøgte sin læge, som konstaterede, at hun måtte have bronkitis, der var forværret af, at hun røg. Nogle år senere, da symptomerne kun blev værre, fik hun diagnosen astma. Det viste sig også at være en fejl, men denne gang skulle der gå næsten 10 år, før den blev rettet. ”Min lillebror fik konstateret sygdommen alfa-1, og da den er arvelig, tjekkede de også mig og fandt ud af, at det var årsagen til, at jeg kæmpede med at få vejret - ikke astma. Det var i en alder af 34 år,” siger Gunhil Nørhave, der stoppede med at ryge, før hun fik diagnosen med det fulde navn alfa-1-antitrypsinmangel.

Familien blev valgt fra

To år efter, at Gunhil og hendes bror havde fået diagnosen, døde broren af sygdommen, og Gunhil gik i sort og isolerede sig for en periode. Hun besluttede sig for, at hun ikke skulle stifte familie, da fremtiden var for usikker. "Man mister sin lyst til at være social. Man har ikke lyst til at sidde med venner og hoste i et offentligt rum og ikke være i stand til at samtale og gå rundt. Man mister så mange funktioner, at det er meget nemmere at blive hjemme,” siger Gunhil Nørhave.

Medicinen mangler

Der mangler en effektiv medicin mod sygdommen på det danske marked, selvom den eksisterer en type medicin i udlandet. Da det er en sjælden sygdom, bliver der ikke forsket meget i den. Derfor får mange Alfa-1-patienter astmamedicin som kompensation, selvom sygdommen er en helt anden. ”Allerede da jeg var 25 år, stoppede jeg stort set med at dyrke sport, fordi jeg ikke havde luft til det. Siden da er det kun blevet værre. Da kommunen tilbød mig en rollator, måtte jeg sige nej. Det følte jeg mig simpelthen for ung til, selvom jeg havde brug for hjælpen,” siger Gunhil Nørhave, der er uddannet bibliotekar, men har været førtidspensionist siden juni 2011. Hun er i dag 53 år.

Nye lunger gav Gunhil livet tilbage

På trods af at Gunhil er så uheldig at have sygdommen alfa-1, har hun været mere heldig end de fleste i samme situation. Gunhil fik nemlig tilbudt en lungetransplantation september sidste år, og det har givet hende en ny chance i livet. ”Jeg er i gang med genoptræning og kan nu gå op af trapper igen. Det er fuldstændig fantastisk. Jeg har brugt mange år på at være syg, så nu skal jeg opdage alt det, jeg kan igen,” siger Gunhil Nørhave, der samtidig fortæller, at der er en risiko for, at hendes krop afstøder lungerne, men hun var villig til at tage chancen. I dag er der omkring 700 registreret med sygdommen alfa-1-antitrypsinmangel, men der er potentielt mange flere patienter, som bare ikke er blevet opdaget endnu, da sygdommen kan ligne KOL og astma. Det er vigtigt, at alfa-1-patienter bliver opdaget, så man kan forbygge deres sygdom.