Ser man på sygdomsstatistikker, er sygdommen Fabry overordentlig sjælden. Tallene varierer en smule, men på verdensplan har kun godt 1 ud af 50.000 diagnosen. Statistikkerne er imidlertid ikke retvisende, for screeningsforsøg af nyfødte har vist, at omkring 1 ud af 3.000 har et sygdomsgen for sygdommen. Det betyder ikke, at de alle får sygdommen, men der findes formentlig en del udiagnosticerede Fabry-patienter. ”Det understreger, at det er meget vanskeligt at stille diagnosen. I øjeblikket kender de fleste patienter til deres sygdom, fordi de har arvet den fra forældrene, og ikke fordi de er diagnosticeret på deres symptomer,” siger Allan Meldgaard Lund, der er overlæge på Rigshospitalets Center for Medfødte Stofskiftesygdomme.

Fedt ophobes i organerne

Fabry er en såkaldt lysosomal ophobningssygdom. Patienterne mangler et enzym ved navn a-galaktosidase A, hvilket betyder, at kroppen ikke kan nedbryde bestemte fedtstoffer, som derfor ophobes i hele kroppen. Opdager man ikke sygdommen i tide, kan det føre til uoprettelige skader på organerne og i nogle tilfælde død. Netop derfor er tidlig diagnosticering meget vigtig, men det er vanskeligt, fortæller Allan Meldgaard Lund. ”Symptomerne starter meget uspecifikt i barnealderen med eksempelvis diarré, hovedpine og smerter i hænder og fødder. De er meget diffuse, og derfor tænker de færreste læger i retning af Fabry,” siger han. Alvorlige symptomer, som eksempelvis skader på hjerne og hjerte samt nyresvigt, indtræffer først hos voksne, og så er det i nogle tilfælde for sent at gøre noget ved dem. Derfor lever Fabry-patienter gennemsnitligt noget kortere tid end raske.

Nye diagnosemetoder på vej

Selvom det i øjeblikket er svært at stille diagnosen, kan der måske være lys for enden af tunnelen. Ifølge Allan Meldgaard Lund kan ny teknologi i fremtiden gøre det lettere at opspore Fabry tidligt. ”Én mulighed er screening af nyfødte. I øjeblikket har vi ikke en screeningsmetode, som præcist kan skelne de nyfødte med sygdomsgenet, som bliver syge af det, fra dem, der ikke bliver syge, men der arbejdes på det. Forhåbentlig kan vi på et tidspunkt fange sygdommen, som vi fanger mange andre sygdomme hos nyfødte. Det vil også muliggøre tidlig behandling, som er en forudsætning for optimal effekt.” Har man først fået diagnosen, er det muligt at behandle den med indsprøjtninger af Fabry enzymet (kaldet enzymerstatning), men behandlingen er ikke perfekt. Eksempelvis vil mange patienter ikke komme af med deres nyreproblemer og stadig opleve smerter. Heldigvis arbejder forskere på en bedre behandling. ”Der sker rigtig meget i øjeblikket, og der er nu bl.a. en ny behandling tilgængelig, hvor man giver et stof, der påvirker stabiliteten af patientens eget enzym. Indtil videre viser det ligeså gode resultater som enzymerstatning ved udvalgte patienter,” siger Allan Meldgaard Lund.