PAH er kronisk, udvikler sig langsomt over år og er svær at diagnosticere, fordi det umiddelbare symptom - åndenød -  tillige ses i et utal af andre lidelser. ”PAH kan være svær at opdage, fordi de grundlæggende symptomer er åndedrætsbesvær og træthed. Det kan være forårsaget af mange andre lidelser som f.eks. hjertesygdom, astma, rygerlunger eller livsstilsbetingede sygdomme,” siger overlæge og Ph.d. Søren Mellemkjær fra Afdeling for Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital. Forskningen kan ikke fuldt forklare, hvorfor den kroniske sygdom rammer eller hvem, der er særligt udsat. PAH angriber blodkarrene, der bliver tykkere og mindre fleksible. Det betyder, at hjertet kommer på overarbejde, pumpefunktionen svækkes og lungernes evne til at optage ilt nedsættes drastisk.

Svær sygdom at diagnosticere

”Man kan sige, at sygdommen sidder stumt i lungekredsløbet, hvor blodtrykket stiger som følge af fortykkede blodkar.  Men det er besværligt at måle blodtrykket isoleret i lungerne, og især i de tidligere stadier vil en diagnose være svær at stille, fordi sygdommen udvikler sig langsomt,” siger Søren Mellemkjær. Han anbefaler derfor læger at være opmærksomme på sygdommens karakter og overveje diagnosen, hvis intet andet kan forklare træthed og vejrtrækningsproblemer. ”Kan man ikke finde andre årsager til, træthed og åndedrætsbesvær kan det være en mulighed, at patienten lider af PAH. Første undersøgelse vil være ultralydsundersøgelse af hjertet, som oftest vil vise tegn på overbelastning af højre hjertekammer.  Men den eneste sikre metode til at fastslå sygdommen på, er at foretage en hjertekateterundersøgelse som måler blodtrykket direkte i lungepulsåren,” forklarer Søren Mellemkjær. Den metode varetages af netop det center som Søren Mellemkjær er ansat på, og det er også her, at Søren Mellemkjær og hans kollegaer starter et medicinsk behandlingsforløb til en enkelte patient med henblik på at stabilisere sygdommen. 

Tidlig diagnosticering af PAH

”Trods sygdommens kroniske karakter, kan det være helt afgørende af blive tidligt diagnosticeret, fordi det øger chancen for stabilisere sygdommen i en rum tid.  Den typiske patient vil være hårdt plaget, og mange vil ikke kunne opretholde et normalt arbejdsliv,” siger Søren Mellemkjær, der forklarer, at eneste mulighed i ultimative tilfælde er en lungetransplantation.  Sygdommens kompleksitet, hvad angår både symptomer og den langsomme udvikling gør, at der ofte kan gå måneder eller år, før diagnosen stilles. Forskningen kan heller ikke helt konkret udpege årsagerne eller hvilke grupper, der er i størst risiko. ”Vi kan hverken forklare, hvordan sygdommen opstår, eller hvem der er særligt eksponeret, fordi årsagerne formentlig skal spores i mange forskellige elementer. Der er dog enkelte risikogrupper, for eksempel personer, der lider af bindevævssygdommen sclerodermi eller personer, der er født med et hul i hjertet, som først opdages sent i livet. PAH rammer lidt flere kvinder end mænd og ses i alle aldre, men lidt hyppigere i 40-50 års alderen,” siger Søren Mellemkjær.